Il corso non prevede propedeuticità. Tuttavia, è fortemente consigliata la conoscenza scolastica della biologia.

Il corso fornirà allo studente le nozioni fondamentali della genetica medica. Verranno approfonditi lo studio del genoma umano e delle malattie genetiche, la conoscenza dei meccanismi ereditari di malattia, le basi genetiche dei tumori. Verranno inoltre esaminate le tecniche per l’analisi molecolare e citogenetica.

Il corso si propone di fornire allo studente le conoscenze di base della genetica, la comprensione del ruolo della genetica medica nelle scienze mediche e la conoscenza delle tecniche di base per le analisi genetiche.

L’insegnamento è erogato in maniera tradizionale con lezioni frontali in aula che prevedono la proiezione di presentazioni PowerPoint, poi fornite agli studenti. La didattica è di tipo interattivo, favorendo la partecipazione degli studenti alla discussione con domande e spunti di riflessione.

L’accertamento del raggiungimento degli obiettivi previsti dal corso prevede una prova scritta, costituita da 31 domande a scelta multipla. Ad ogni risposta corretta sarà attribuito 1 punto. Il punteggio minimo per il superamento della prova è 18/30. Il voto massimo (30/30 e lode) è conseguibile rispondendo correttamente a tutte le domande o integrando il voto della prova scritta con una prova orale, su richiesta dello studente.

Il ruolo della genetica nella medicina. Il genoma umano: struttura e funzione dei geni. Il dogma centrale della biologia molecolare. Il codice genetico. Definizione e classificazioni delle varianti genetiche. Modelli di ereditarietà dei caratteri genetici. Principi di citogenetica: cariotipo e divisione cellulare. Anomalie cromosomiche e loro classificazione. sindromi cromosomiche. Basi genetiche dei tumori. Tecniche di indagine molecolare e di citogenetica. Diagnosi prenatale di malattia genetica.

Appunti presi a lezione. Elementi di Genetica- P.J. Russell, P.E. Hertz, B. McMillan- EDISES. Genetica in medicina- Thompson & Thompson- EDISES. Genetica umana e medica- G. Neri, M. Genuardi - Edra. Genetica e genomica umane- B.R. Korf, M.B. Irons- Edi-ermes