GENETICA UMANA

Insegnamento
GENETICA UMANA
Insegnamento in inglese
HUMAN GENETICS
Settore disciplinare
BIO/18
Corso di studi di riferimento
BIOLOGIA
Tipo corso di studio
Laurea Magistrale
Crediti
6.0
Ripartizione oraria
Ore Attività frontale: 48.0
Anno accademico
2017/2018
Anno di erogazione
2018/2019
Anno di corso
2
Lingua
ITALIANO
Percorso
BIO-SANITARIO
Docente responsabile dell'erogazione
MASSARI SERAFINA
Sede
Lecce

Descrizione dell'insegnamento

Una buona conoscenza degli argomenti di genetica generale e biologia molecolare

Questo corso introduce gli studenti ai concetti e ai principi di base della genetica umana e della loro applicazione clinica. Gli argomenti includono i fondamenti della genetica della trasmissione, l'analisi del pedigree dell'ereditarietà dei geni dominanti, recessivi e legati al sesso, l'analisi del linkage. Vengono illustrati anche i meccanismi molecolari della determinazione del sesso  e  di compensazione del dosaggio genico nella specie umana. Il corso descrive anche la morfologia dei cromosomi umani e le aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali  come delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni.

L'obiettivo è quello di  preparare  studenti capaci di  elaborare un pensiero rigoroso relativamente ai processi scientifici illustrati durante il corso  che porta alla formulazione di ipotesi e domande sperimentali e quindi alla produzione in futuro di nuove conoscenze

Le lezioni sono frontali

Prova scritta con un eventuale colloquio integrativo a scelta dello studente

3 appelli tra gennaio e marzo 2019 (dal 28/01/19 al 9/03/19)

  1. 29 GENNAIO 2019     ore 15.00
  2. 12 FEBBRAIO 2019    ore 15.00
  3. 05 MARZO   2019      ore 15.00

 

1 appello a giugno 2019 (dal 10/06)

  • 11 GIUGNO 2019 ore 15.00

2 appelli a luglio 2019  (dal 01/7 al 31/7)

  1. 02 LUGLIO 2019  ore 15.00
  2. 16 LUGLIO 2019 ore 15.00

 

1 appello a settembre 2019 (dal 01/09 al 30/9)

  • 24 SETTEMBRE 2019 ore 15.00

 

3 appelli per laureandi e fuori corso (novembre 2018, 10-31 marzo 2019, maggio 2019)

  1. 28 NOVEMBRE 2018 ore 15.00
  2. 27 MARZO 2019   ore 15.00
  3. 21 MAGGIO 2019 ore 15.00

La divisione cellulare: mitosi e meiosi

Organizzazione del cromosoma eucaristico: struttura della cromatina

Il cromosoma metafisico: costrizioni primarie, costrizioni seconadrie non nucleolari e nucleolari

Centromero e telomero: caratteristiche generali

Il cariotipo umano: allestimento e bandeggio. Colture cellulari sincrone ed asincrone

Nomenclatura e bandeggio: standard e selettivo

Il ciclo cellulare: durata e fasi. Eterocromatina ed eucromatina

Epigenetica: metilazione del DNA e Codice istonico

Gametogenesi maschile e femminile.

Inattivazione del cromosoma X: il gene XIST

Il cromosoma Y e la determinazione maschile: il gene SRY e le reversioni sessuali

La reversione sessuale primaria: i geni DAX1, SOX9 e WT1.

Il cromosoma Y e i fattori di fertilità: le regioni AZFa, AZFb e AZFc.

Anomalie numeriche e strutturali dei cromosomi: aneuploidie, delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni. Alterazioni strutturali dei cromosomi e cancro

Alberi genealogici: trasmissione dei caratteri autosomici e legati al sesso.

Dominanza e recessività. Fitness e difetti genici ad insorgenza tardiva

Mappe genetiche per analisi di linkage con marcatori genetici e molecolari

Preparazione librerie cromosoma-specifiche mediante FACS e ibridi cellulari

Mappe fisiche da cloni contigui: STS e ETS

Mappe citogenetiche: tecnica FISH e sue applicazioni

Patologie da espansioni di trinucleotidi (TNR): Coreà di Hunginton e Sindrome dell'X fragile

Disordini genomici da duplicazioni segmentali. Meccanismi di formazione e conseguenze.

Genetica dell’emoglobina: geni per Hb nel feto e nell’adulto. Alterazioni qualitative e quantitative dei geni globinici: cause di queste mutazioni

Hartwell LH et al. - GENETICA dall'analisi formale alla genomica - ED McGraw-Hill

 

CUMMINGS M.R. - EREDITA' Principi e problematiche della genetica umana - Ed. EdiSES

 

NERI - Genetica umana e medica - Ed. Elsevier

Semestre
Primo Semestre (dal 08/10/2018 al 25/01/2019)

Tipo esame
Obbligatorio

Valutazione
Orale - Voto Finale

Orario dell'insegnamento
https://easyroom.unisalento.it/Orario

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